| 常染色体显性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，子代发病几率为５０％，发病率约为１‰，我国约有１５０万例患者。由于此类疾病早期症状隐匿，不易被发现，病人一旦发病均为晚期，治疗效果极差，因此危害严重。由上海长征医院肾内科主任梅长林教授领导的课题组历时８年研究，成功发现其发病机制和检测体系，建立了多囊肾病一体化治疗方案，使我国的多囊肾病防治研究再迈新台阶。日前，该项研究成果获得了中华医学科技奖二等奖。
其主要成果有：①他们建立了多囊肾病研究的技术平台。②梅长林等研究了多种生长因子在多囊肾病发病中的作用机制，建立了适合汉族人种的基因诊断体系。研究者利用建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测体系，对汉族人９４个常染色体显性多囊肾病患者家系进行ＰＫＤ１、ＰＫＤ２突变检测，分别检测出ＰＫＤ１基因１１种突变，ＰＫＤ２基因６种突变，其中１４种为国内外首次报道，并新发现了６种ＰＫＤ１基因多态性和２种ＰＫＤ２基因多态性。在此基础上，研究者通过产前检测ＰＫＤ１和ＰＫＤ２突变技术来预防多肾囊病的遗传， 其诊断准确率达到８０％以上。③研究者发现中药党参棱莪方通过阻止细胞ＲＡＳ－ＭＡＰＫ信号转导途径，抑制多囊肾病囊肿衬里上皮细胞的增殖；他汀类药物抑制细胞内ｒａｓ蛋白的异戊二烯化并阻断ｒａｓ介导的信号转导，抑制多囊肾病囊肿衬里上皮细胞的增殖，从而对该病有治疗作用。④研究者探索并开展了包括控制血压、囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压等一体化治疗，大大延缓了肾脏的衰竭进程。通过开设多囊肾病专病门诊，研究者随访了１１６个家系２８７例多囊肾病患者开展ＡＣＥＩ类药物治疗多囊肾病高血压的临床研究，证实通过阻断肾素—血管紧张素（ＲＡＳ）系统，可有效控制血压，延缓多囊肾病肾衰竭进展。通过对３２例ＡＤＰＫＤ患者经腹腔镜囊肿去顶减压ＬＲＣＤ后随访观察，研究者提出，当囊肿进行性增大，疼痛症状明显，出现肾功能轻度异常时，可行ＬＲＣＤ，可缓解疼痛，减小肾脏体积和囊肿直径，改善肾功能。
目前，这些研究成果及技术已在全国３２家医疗单位得到推广应用，并取得良好效果。 |
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