《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办，四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学、卫生核心期刊之一，并被世界权威的生物医学检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录。主要报道我国医学遗传学、优生学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法的科研成果。主要栏目有:论著、综述、技术与方法、临床遗传学研究、群体遗传学、病例报告、经验交流、讲座、会议纪要及国内外学术动态。以从事医学遗传学的各科临床医师妇幼保健计划生育工作者,医学院校师生和科研单位有关人员为主要读者。

中华医学遗传学杂志

• 5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究 

作者：吴亚芳 薛永权 潘金兰等

• 神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析 

作者：罗巍 唐北沙 赵国华等　

• 重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系 

作者：陈隽 张莉萍 邱君凤等　

• 常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查 

作者：滕云 田虹 王慧等　

• 组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常 

作者：申咏梅 薛永权 李建勇等

• 人肺癌中OPB71 cDNA片段的克隆定位 

作者：樊红 李钰 邓艳秋等

• 受精促进肽对哺乳动物精子受精能力的促进作用研究进展 

作者：马用信 张思仲　

• 间期荧光原位杂交技术检测人/山羊嵌合模型 

作者：肖艳萍 陈美珏 盛敏等　

• 复合环境因素诱导大鼠脑卒中机体防御基因表达的改变及意义 

作者：王先梅 严睿 杨丽霞等　

• 家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析 

作者：管晓翔 郦明芳 范乐明等

• 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究 

作者：张克兰 张思仲 郑克勤等

• 糖尿病视网膜病MTHFR基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸水平的关系 

作者：孙家忠 徐焱成 朱宜莲等

• 海洛因依赖与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的关联研究 

作者：曹莉萍 李涛 刘协和

• 一个2型糖尿病家系致病基因的定位 

作者：李月彬 卢虹 刘伟等

• 一个编码lamin样蛋白的基因在人胃癌组织低表达 

作者：王刚石 王孟薇 吴本俨等

• apoH基因多态性与脑卒中的相关性研究及其对血脂的影响 

作者：夏健 杨期东 杨期明等　

• 早发性帕金森病parkin基因的一个新的点突变 

作者：王涛 梁直厚 孙圣刚等　

• 人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆 

作者：刘刚 卢光琇 傅俊江等　

• GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究 

作者：侯琳 OhnoKousaku

• 传统抗精神病药物所致迟发性运动障碍的药理遗传学初步研究 

作者：张珺 侯钢 张晓斌等