Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析

    （通辽）为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系，提取外周血的基因组DNA，PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ)，并进行全长测序，亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失，而其他表型正常的成员测序结果正常，可见 AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失，可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输，进一步造成AVP降解增加，发生尿崩症。 /**/