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儿童嗜酸细胞性食管炎基因研究获进展

【 2006-03-08 发布 】 临床报道  

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    许多为人父母者可能都没有听说过这种名为嗜酸细胞性食管炎(EE)的疾病,这是一种炎症性疾病,往往(并不总是)因食管对食物过敏所引起,症状包括恶心、烧心、呕吐和吞咽困难,严重病例可出现营养不良,需要采用特殊的流质饮食,甚至下胃管给患者提供营养支持。

    据称,过去几年中,在诸如美国、欧洲、加拿大和日本等发达国家,这种疾病的儿童人数不断攀升,成为影响这些国家儿童身体健康的一个新问题。由于EE这种疾病可以给患儿一生的健康带来影响,因此对一些儿童而言,如果患有EE,将是灾难性的。

    EE最早发现于1977年,明确诊断并不容易,而易误诊为返流性食管炎,部分原因是二者在症状上的表现相似,但是由于病因和发病机理完全不同,所以治疗上大相径庭。返流性食管炎是胃酸及食管下端括约肌功能是否健全的表现,而EE是嗜酸性白细胞在食管处非正常堆积而引起的一种食管炎症性疾病。

    来自国立过敏和感染性疾病研究所(NIAID)和国立糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK)的多学科研究小组在2月出版的Journal of Clinical Investigation杂志上发表研究文章称,他们发现了与这种疾病关系密切的一组基因。

    辛辛那提儿童医院的儿科学教授Marc Rothenberg博士开展EE临床和实验研究多年,通过对?瓤?镜检查获取的食道标本的基因表达进行研究,他们发现,所有EE患者,包括没有食物过敏反应的EE患者,共有574个基因表达不同于非EE患者,这之中,eotaxin-3因子的表达明显强于非EE患者,超过对照组100多倍。

    eotaxin-3是某些细胞和人体组织释放的因子,其作用是吸引循环血液中的嗜酸性白细胞,此前的研究还没有人发现eotaxin-3因子与食管组织上嗜酸性白细胞在数量上存在的十分明显的对应关系。

    通过动物实验,研究人员还发现eotaxin受体缺失使动物不易得EE,另外,通过对eotaxin-3相关基因进行排序,研究人员称已经找到了若干SNPs,并且识别出其中一个SNP具有突出的作用。

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