新技术防范缺陷患儿出生

    北京协和医院近10年来对防止畸形缺陷患儿出生的技术手段，进行了全方位的临床和实验研究，取得新突破。日前，该研究成果获得2005年中华医学科技奖二等奖。

    由北京协和医院妇产科孙念怙教授和向阳教授领导的研究小组，在国内率先采用双针套管技术，B超引导进行早孕期绒毛活检，将产前诊断从传统的中孕期提早到早孕期；系统地开展B超引导下经皮脐静脉穿刺胎血取样技术进行产前诊断，对严重的胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析，对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断；在国内率先开展胎儿镜检查，通过肌肉活检对有假肥大性肌营养不良风险的胎儿进行产前诊断，通过观察胎儿头发颜色对白化病风险胎儿进行产前诊断。

    在实验室方面，应用间期绒毛细胞或羊水细胞FISH分析，对胎儿染色体数目异常进行快速产前诊断；采用两步酶解法（胰酶与胶原酶）进行绒毛细胞长期培养及染色体制备；采用平皿盖玻片羊水细胞培养法（原位法），缩短了培养时间，优于培养瓶法。目前，研究小组已完成近300例羊水染色体制备，为国内采用该方法制备羊水染色体的最大样本。