21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果

    （杭州）为了探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。研究者21-羟化酶缺乏症患者24例，女，平均年龄5岁8个月。临床表现为男性化征象，阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等，经醋酸氢化可的松替代治疗3～6个月后，采用保留阴蒂头阴蒂缩短整形术13例，阴蒂阴道成形术11例。结果随诊2个月～7年，24例均完整保留了阴蒂头组织，22例外阴基本达到正常女性外观，2例阴道开口位置较高者尚待再行阴道成形术。8例进入青春期患者有正常女性性征出现。可见21-羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形应首先行内分泌治疗，外阴显著异常者需结合外阴矫形术，以达到满意效果。 /**/