芬兰科学家研究发现诱发垂体腺瘤的基因

    近日，芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现一个低外显率的基因缺失会导致颅内肿瘤，也就是垂体腺瘤。尤其是个体携带缺失基因时会容易感染分泌生长激素的肿瘤，而生长激素过量会导致肢端肥大症和巨人症。

    研究人员使用DNA芯片技术对这些基因缺失进行鉴别，进而了解相关的遗传方式，如对一个危险系数相对较高的遗传缺陷基因进行鉴别。研究结果发表在国际权威杂志《科学》5月26日版中。

    由Lauri Aaltonen教授和Outi Vierimaa博士带领的研究小组提供了对易感垂体腺瘤的遗传学基础进行研究的最初结果，垂体腺瘤是一种常见的良性肿瘤，约占颅内肿瘤的15％。

    最常见的激素分泌垂体肿瘤类型主要是过量分泌催乳素或生长激素（GH），而这两种激素相互作用产生的效应能解释肿瘤的发病率。GH分泌过多会引起肢端肥大症或巨人症，肢端肥大症的特征有面部特征粗糙、下颚突出和骨端扩大。

    未及时治疗的肢端肥大症具有潜在的严重性，能导致发育迟缓，并且早期诊断也非常困难。而巨人症是出现过度的直线性生长，这主要归因于在儿童时期和青春期在GH分泌过量时骺生长板仍然没有关闭。

    研究人员检测了芬兰北部的3个垂体腺瘤疾病家族，他们推测一个先前没有成型的低外显率垂体腺瘤遗传因子(PAP)可能是促成局部地区产生疾病的原因。 PAP表现为非常低的外显率并且易感生长激素瘤和泌乳素瘤，不能很好地适应任何家族垂体腺瘤综合征，而低外显率意味着遗传因素相对较少容易感病，而且是罕见的疾病。

    研究人员利用芯片技术发现AIP基因突变体是致病的潜在原因，对这些基因功能做进一步测定证明了垂体腺瘤发生进程中的一些信息，包括潜在的药物靶。