板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究

    （广州）为了探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变。研究者提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，并对TGM1基因的同源性进行分析。结果板层状鱼鳞病患者TGM1基因存在异常：外显子3的第504位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C)，即R142C错义突变；外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X)，导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。其父亲为R142C杂合子，母亲为R348X突变杂合子；R142C错义突变位于TGM1基因保守区域。可见该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变。 /**/