晨轻暮重是多巴反应性肌张力障碍临床特点之一

    多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种遗传性锥体外系疾病,临床症状复杂多样。福建医科大学附属第一医院的谢卉等研究发现,晨轻暮重是DRD临床特点之一。三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCH I)基因突变类型与临床表型之间有一定关联。

    研究人员分析了14例平均发病年龄(10±3)岁的DRD患儿的临床资料,对其中的6例进行了GCH I基因全长外显子突变检测。

    结果发现,女性起病较男性早,发病年龄分别为(9±4)岁对(12±1)岁。常见首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤,伴晨轻暮重者9例(64%)。基因检测结果发现,3例患儿中共发现了2种GCH I基因突变。其中一家系2例患儿存在第6号外显子Lys224Arg杂合错义突变,临床表型较轻。1例散发病例中发现了第3号外显子的Gln161Pro突变,临床表型较重。(中华儿科杂志 2006, 44:492)

    研究提示:对GCH I基因突变的检测有助于不典型病例的早期诊断,对临床上疑似常染色体显性遗传DRD的患儿可通过该方法帮助确诊。

    北京大学第一医院的吴希如、钟南在述评中指出,我国小儿神经遗传病的临床分子研究有了很好的开端,但是实际工作中应注意这些研究结果的可靠性与可信度。当前在小儿神经领域所开展的疾病分子分析工作仍属于“研究、探索”的阶段,还必须通过卫生行政部门组织医学遗传专家的论证、规范化后,才能作为临床基因诊断项目应用。