先天性角化不良的一个新的基因突变

    （广州）为了检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况。研究者采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子，然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查，对筛查结果异常的外显子进行DNA测序；基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行。结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰，家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰。测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T，导致W412C突变，家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变。可见我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变，它可能导致患者先天性角化不良。/**/