家族性良性天疱疮基因突变研究

【 2006-10-24 发布】　临床报道

（济南）为了探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。研究者采用PCR和DNA直接测序的方法，检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点，包括3个缺失突变(nt1464-1487/1462-1485del，1523delAT和2375delTTGT)，3个剪接位点突变(360-2A→G，1415-2A→T和2243+2T→C)及2个错义突变(P307L和D648Y)。120例正常人对照中均未检测到上述几种突变。可见此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变。 /**/

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