牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变检测

    （北京）为了检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点，分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系。研究者收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发，4例伴发NBCCS)，提取DNA，采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变。结果分别于4例NBCCS-OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变，2例为错义突变，引起1个氨基酸的改变；其余4例突变分别为1～7个碱基插入或缺失，其中3例引起读码框的改变(移码突变)，并导致蛋白质的提前截断，1例导致了2个氨基酸的插入。可见 PTCH基因突变不仅常见于NBCCS-OKC，部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常。/**/