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科学家确认与早老性痴呆症有关的基因

【 2007-03-13 发布 】 临床报道  

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    一个由多国科学家组成的研究小组最近发现,一个名为SORL1的基因的某些变种能够增加患早老性痴呆症(又称阿尔茨海默氏症)的风险。这一发现有助于找到治疗早老性痴呆症的新方法。

    据外电报道,加拿大、美国、德国、以色列和日本科学家联合完成的这项研究报告14日发表在英国《自然遗传学》杂志网络版上。
研究人员分析了来自不同族群的6000多人的DNA,并通过两种途径证明了SORL1的变种在早老性痴呆症中的作用。首先,九分之七的研究对象显示这一基因的某些变种与致病具有相关性,且显现在多个族群中,如非裔美国人、加勒比西班牙人、北欧人和以色列阿拉伯人。

    另外,研究人员在实验室中发现,当抑制SORL1活性的时候,细胞会产生更多贝塔淀粉状蛋白,而该物质被认为在早老性痴呆症致病机理中起着关键作用。因此,研究人员认为,SORL1的变种通过抑制基因活性而导致早老性痴呆症。

    早老性痴呆症是一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病,目前医学上还没有有效的治疗手段,在发达国家已成为仅次于心脏病、癌症和中风的第四位死因。

    美国范德比尔特大学专家乔纳森?海恩斯评论称,研究人员的发现是“在理解早老性痴呆症基因原理的道路上向前迈出的非常实质性的一步”。 

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