家族性巨颌症二家系临床病理分析

    （武汉）为了探讨家族性巨颌症的遗传学及临床病理学特征。研究者调查两个巨颌症家系，确定家系发病的树状图。对巨颌症患者进行临床资料及X线征象分析、组织学观察并随访。结果两个巨颌症家系均连续3代发病，家系A受累个体现存活2人，家系B受累3人，两个家系的先证者均诊断为巨颌症Ⅳ级，组织学上可见典型的多核巨细胞及嗜伊红血管套，部分病变活跃区可见明显的核分裂象，病变相对静止区可见疏松纤维组织和骨组织。可见经家系分析，巨颌症符合常染色体显性遗传规律，临床需要根据患者的家族史、临床表现、X线征象及组织病理学特点进行诊断。
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