尿道下裂中雌激素应答基因上调

    我国上海的研究人员日前通过微阵列分析初步筛选出了与尿道下裂相关的基因。 先前已有研究报道尿道下裂的发病率出现不明原因的升高。尽管具有内分泌活性的环境复合体可能与此有关，但目前对于导致尿道下裂的分子机制及其调节过程尚不清楚。 上海交通大学第九人民医院的Wang Z及其同事将人尿道下裂组织与非尿道下裂组织的基因表达进行对比并在全基因组的异常中进行筛选。此外，他们还对取自异卵双生双胞胎（其中1名有尿道下裂，1名无尿道下裂）的组织进行微阵列分析，将其作为遗传变异性的对照。研究人员推测，尿道下裂组织和非尿道下裂组织的基因表达存在差异，而异卵双生双胞胎的数据结果与尿道下裂组织和非尿道下裂组织的数据相似。 用于微阵列分析的组织分别取自有、无尿道下裂的患者以及异卵双生双胞胎（有、无尿道下裂）。分析内容包括22,000个基因的表达。研究人员发现基因表达具有显著差异，尤其是一组与雌激素应答或与雌激素受体相互作用有关的基因最为明显，包括CYR61、CTGF、ATF3和GADD45β。 Wang等指出，这些结果为以下假设提供了支持依据，即具有内分泌活性的环境复合体可能促进尿道下裂的发生。此外，这些基因的调节可能在尿道形成中发挥作用。/**/