隐睾相关INSL3基因的新突变

    摩洛哥巴斯德研究所的El Houate B等科研人员发现了与隐睾相关的INSL3基因的三个新突变。 足月男性新生儿中有1%至9%会发生隐睾。尿道下裂是男性新生儿中第二常见的先天性畸形。这些病症都是睾丸发育不全综合征的一部分。胰岛素样因子3（INSL3）和LGR8（富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体8）可分别作为激素和受体参与控制睾丸经由引带牵引下降的第一阶段。 研究组包括184名患者，其中52名为单侧隐睾，37名为双侧隐睾，19名为隐睾和尿道下裂，1名为双侧隐睾和小阴茎，75名为单纯尿道下裂。270名对照者组成对照组，包括127名具有生育能力的男性和143名具有生育能力的非隐睾男性。通过直接测序和限制性内切酶消化分析胰岛素样因子3的突变。研究人员分析了所确定的突变胰岛素样因子3多肽在体外激活LGR8受体的能力。 研究人员在3名患者（2.75%）中确定了3种新的胰岛素样因子3变异，包括C-19G、V18M和R105H，但是在270名对照者中未发现变异。在体外实验中，胰岛素样因子3信号肽的V18M突变对激活LGR8受体具有明显的有害作用（p<0.05）。据他们所知，这是首次在隐睾伴小阴茎患者中发现胰岛素样因子3基因启动子区变异。 El Houate等总结认为，胰岛素样因子3基因的突变可能导致男性生殖发育的其他异常，例如小阴茎。/**/