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哮喘基因新发现 【 2007-08-09 发布 】 临床报道
科学家们发现一处基因突变,它可以使哮喘发生风险增高80%,且可能是30%哮喘儿童的潜在病因。
这一基因名为ORMDL3,位于人类第17号染色体。伦敦帝国大学呼吸遗传学教授Cookson及其同事比较了994名哮喘病患儿与1243名健康儿童的基因图谱,筛查了超过317000单个碱基突变,最后锁定ORMDL3为可能危险因子。哮喘患者白细胞中这一基因过度活化,它所编码的蛋白质水平增高,更进一步支持遗传分析结果。 研究人员还对2000多名德国儿童及1958年出生的3000名英国人的遗传分析结果进行了比较,发现很多个体这一基因的相同区域也有缺陷。 Cookson 称,ORMDL3的机制还不清楚,它可能在自然免疫中起作用。ORMDL3的结构使其有可能成为药物的作用靶向,但新疗法的开发可能还需要数年时间才能实现。
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