先天性巨结肠的血清蛋白标志物重要发现

    最近我国浙江大学的研究者研制出特异性的血清蛋白指纹色谱模型，用于早期筛查和诊断先天性巨结肠。 先天性巨结肠是一种肠神经系统发育异常的疾病，又称无神经节细胞症。其发病率大约是1/5000。 研究内容发表在儿科杂志上，他们对78例血清样本进行了蛋白质谱分析。其中，42例是先天性巨结肠患儿，16例是粘连性肠梗阻患儿（阑尾炎和Meckel憩室手术者、炎症性场病患者），以及20例正常对照。采用了表面增强激光解吸/电离时间的质谱技术，结合生物信息学，比较血清样本中蛋白的质谱图。结果有3种蛋白标志物，质荷比分别为3221.7、5639.2、及6884.2，在早期筛查和诊断先天性巨结肠敏感度和特异度为100%。 这一新技术作为早期筛查和诊断先天性巨结肠，值得进一步研究和应用。/**/