先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异

    英国南安普敦综合医院的Self JE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系（家系1）中进行了基因型-表现型相关性研究，并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。 来自家系1的受试者接受详细的临床检查，其中包括眼震检查。在家系1和37名其他先天性特发性眼球震颤先证者和对照者中进行FRMD7筛选。通过直接测序证实序列变化。在家系1中进行X染色体失活研究。 结果显示，家系1中眼球震颤表现型存在极大差异。研究人员确定了2个FRMD7突变。但是，X染色体连锁家族中有80%的成员以及单一病例中有96%都未显示突变。X染色体失活研究显示偏移与可变外显率之间并无明显的因果关系。 Self等指出，他们证实X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系中存在明显的表现型变异。除FRMD7外还存在其他先天性眼球震颤基因。X染色体失活在先天性特发性眼球震颤可变外显率中的作用并不明确。该研究表明FRMD7突变家族中存在眼球震颤的表现型变异。尽管在一些X染色体连锁先天性特发性眼球病例中可能发现FRMD7变异，但是其诊断意义不高。X染色体失活检查并无助于该病的诊断。/**/