基因确诊的肯尼迪病分子生物学特点

    肯尼迪病的临床特点是进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征，伴有内分泌或代谢异常。重复了肯尼迪病的实验室检测方法，肯尼迪病的确诊需依靠基因检测。 脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）是X性连锁隐性遗传病菌，又称肯尼迪病，主要表现为近端肌肉萎缩的球麻痹和肌束震颤，到后来只能坐轮椅，动不了、头不能转，说话困难。 中华神经科杂志4月第4期刊登一项研究，研究者总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料，对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测，并分析其临床表型特征。确诊2例肯尼迪病患者，并对其临床和分子生物学特点进行报道。 北京大学第三医院神经科鲁明等研究人员研究显示2例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害，其中，例1合并少精子症。二者血清肌酸激酶水平均明显增高，并存在明显的脂质代谢异常。基因检测结果显示，例1的雄激素受体基因第1外显子中CAG重复序列数为52个，例2的CAG重复序列数为48个，证明2例均为基因检测确诊的肯尼迪病患者。 因此可见肯尼迪病的临床特点是进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征，伴有内分泌或代谢异常。重复了肯尼迪病的实验室检测方法，肯尼迪病的确诊需依靠基因检测。/**/