测定铁蛋白筛查血色病更有效

    11月19日美国Scripps研究所分子和实验医学系报道，测定人群血清铁蛋白水平来筛查血色病，可能是更有效的方法。 血色病(hemochromatosis)是一组铁代谢紊乱所致的罕见疾病,主要表现为铁沉积于体内,引起脏器不同程度的组织结构破坏及功能障碍. HFE相关的遗传性血色病在人群中的发病率极低。由于大部分人既没有临床症状也没有发病可能，从成本效益来讲，依据传统的转铁蛋白饱和度方法进行人群筛查并不可取。研究显示，只有当血清铁蛋白含量超过1000 ng/ml时才有并发肝硬化、危及患者生命的可能。在29,699人的调查中发现， 59例血清铁蛋白含量超过1000 ng/ml，其中24例存在HFE基因突变，仅5例是由于其他原因（酗酒、肿瘤、肝病）引起血清铁蛋白含量升高。此外，大多数HFE纯合突变的血色病患者血清铁蛋白在短期内升高，所以将筛查标准定为1000 ng/ml，不会因漏诊而延误治疗。 由此，研究者认为测定人群血清铁蛋白水平能及时发现临床患者，同时又鉴别排除其他疾病。/**/