DMBT1缺失突变与Crohn病发病相关

    德国海德堡分子基因研究所的科研人员发现，DMBT1参与体内粘膜防御机制，DMBT1纯合缺失与Crohn病发病相关。 Crohn病(CD)是病因未明的胃肠肉芽肿性炎性疾病。目前已将本病和溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病(IBD)。病变多见于未回肠和邻近结肠，常呈节段性分布。 粘膜的损伤防御机制在Crohn病发病中有重要的作用。DMBT1是分泌型的清道夫受体，富含半胱氨酸，主要在肠道表达，参与再生和防御病原体的功能。Renner等通过实验研究发现，在IBD炎症组织中，DMBT1水平与疾病活动度相关。多数IBD患者出现肠上皮细胞和潘氏细胞中DMBT1水平上调。DMBT1基因的富含半胱氨酸清道夫受体外显子缺失突变与CD相关（or 1.75），与溃疡性结肠炎无关。 因此，研究者认为DMBT1功能受损导致CD。/**/