甲状腺功能减低症的促甲状腺素受体基因突变

    浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点：（Pr052Thr）、（Gly245Ser）、（Val689Gly），第10外显子2181位核苷酸处（GAc→GAG）及第7外显子561位核苷酸处（AAT→AAC）存在TSHR基因多态性。 甲状腺功能减退症(简称甲减)，是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。

    中华儿科杂志7月第7期刊登一项研究，研究者选择79例CH汉族儿童（亚临床甲减14例，年龄1～5.5岁，男8例，女6例；甲减65例，年龄1.5～6岁，男27例，女38例）为研究对象；100名正常儿童（男40例，女60例，年龄1～8岁）作为对照组。采用PCR和DNA测序技术检测TSHR基因失活突变。探讨汉族儿童促甲状腺素受体（TSHR）基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症（CH）的相关性。

    浙江大学医学院附属儿童医院内科袁哲锋等研究人员研究显示（1）79例CH患儿中有1例发生复合杂合子突变，其突变位点为（Pro52Thr／Val689Gly）。1例发生杂合子突变，其突变位点为（Gly245Ser）。30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换（GAC→GAG），使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替（Asp727Glu）。47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生T-c转换（AAT→AAc），相应的187位氨基酸（Asn）不发生改变。（2）33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换；50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生T-c转换（AAT→AAc）。 因此可见浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点：（Pr052Thr）、（Gly245Ser）、（Val689Gly），第10外显子2181位核苷酸处（GAc→GAG）及第7外显子561位核苷酸处（AAT→AAC）存在TSHR基因多态性。