小睑裂综合征FOXL2基因突变分析

    经查实FOXL2 901-930重复插入突变是一新的突变，该突变导致了聚丙氨酸肽段的扩增（222-232插入10）；蛋白质结构预测显示突变前后其编码蛋白二级结构存在显著差异，这可能与BPES发病密切相关。 小睑裂综合征是一种先天性遗传病，其表现为双眼上睑下垂、睑裂窄小、倒向内眦赘皮，内眦远距，常合并眼外异常。

    中华眼科杂志6月第6期刊登一项研究，研究者以临床确诊的7例BPES患者为研究对象，取外周血进行基因组DNA抽提，PCR扩增FOXL2开放性阅读框及5’非翻译区，产物直接或克隆后测序。用PDH和ExPASy软件包对正常及发生突变后的蛋白质结构进行预测，分析比较它们一、二级结构的差异。对小睑裂综合征（BPES）患者进行FOXL2基因突变筛选，并对基因突变前后的蛋白质结构进行预测，研究基因突变对编码蛋白一、二级结构的影响，探讨该病发生的分子机制。 潍坊医学院整形外科研究所林立新等研究人员研究显示在1个Ⅱ型小家系的2个患者和1例散发患者中发现了FOXL2 901-930重复插入突变，而在正常人对照中，没有发现该突变。一级结构分析显示，FOXL2突变前后蛋白质相对分子质量发生了明显的改变，但蛋白质等电点没有发生改变。二级结构分析显示，FOXL2为一跨膜蛋白，其聚丙氨酸肽段包含1个α-螺旋区，该螺旋区域位于跨膜区内；发生突变后，聚丙氨酸扩增，螺旋区域长度增加，从而使α-螺旋占整个蛋白质二级结构的比例较突变前增加了4．1％，而β折叠与无规卷曲的比例相应下降。 因此可见经查实FOXL2 901-930重复插入突变是一新的突变，该突变导致了聚丙氨酸肽段的扩增（222-232插入10）；蛋白质结构预测显示突变前后其编码蛋白二级结构存在显著差异，这可能与BPES发病密切相关。