鼠兔心律不齐模型为人心脏性猝死研究提供线索

      由于心跳不规则（即心律不齐），QT延长综合征患者猝死的风险性更大。有一些基因的突变导致了疾病，最为常见的两个基因是KCNQ1和KCNH2。

      研究人员发现这种新机制中的突变体可能让人类产生不规则的心跳，他们共制备了两个LQTS兔模型。尽管LQTS小鼠模型提高了人们对心脏性猝死疾病的多方面认识，但在小鼠和人类之间还存在一些重要的不同之处。

      而其中大部分差异在兔模型没有发现，在此产生并表达了两种基因（KCNQ1或KCNH2）的突变体，它们产生的蛋白质与LQTS个体存在同样的功能缺陷。在兔模型中观察到的心脏缺陷映射出在人类LQTS个体中观察到的情况，并且超过半数的兔子携带KCNH2突变体并突然死亡，因为它们的心跳不规则。

      由KCNQ1 和KCNH2突变体产生的蛋白质可预防由相应突变体形成基因产生的蛋白质，并且每一种蛋白质的功能缺失没有补偿。作为功能丢失的补偿蛋白由LQTS小鼠体内KCNQ1和KCNH2突变体产生，这些数据为人类心脏性猝死相关疾病的研究提供了重要的线索。

      由于心跳不规则（即心律不齐），QT延长综合征患者猝死的风险性更大。有一些基因的突变导致了疾病，最为常见的两个基因是KCNQ1和KCNH2。

      研究人员发现这种新机制中的突变体可能让人类产生不规则的心跳，他们共制备了两个LQTS兔模型。尽管LQTS小鼠模型提高了人们对心脏性猝死疾病的多方面认识，但在小鼠和人类之间还存在一些重要的不同之处。

      而其中大部分差异在兔模型没有发现，在此产生并表达了两种基因（KCNQ1或KCNH2）的突变体，它们产生的蛋白质与LQTS个体存在同样的功能缺陷。在兔模型中观察到的心脏缺陷映射出在人类LQTS个体中观察到的情况，并且超过半数的兔子携带KCNH2突变体并突然死亡，因为它们的心跳不规则。

      由KCNQ1 和KCNH2突变体产生的蛋白质可预防由相应突变体形成基因产生的蛋白质，并且每一种蛋白质的功能缺失没有补偿。作为功能丢失的补偿蛋白由LQTS小鼠体内KCNQ1和KCNH2突变体产生，这些数据为人类心脏性猝死相关疾病的研究提供了重要的线索。