美“基因疗法”治愈三名失明患者 具里程碑意义

    近日，发表在美国“人类基因治疗”（Human Gene Therapy）网站上的一篇医学论文称，三位患有不可治愈性失明症的眼疾病人在美国佛罗里达大学接受了“基因疗法”的相关治疗，结果竟神奇般地使他们的眼睛恢复了一定的视力。

 　　这三位病人分别是年龄在21岁到24岁之间的两男一女，均患有一种叫做“Leber 先天性黑内障类型2”（Leber congenital amaurosis type 2）的遗传性眼疾。他们都是自愿接受这种测试性治疗的，它实际是将一种试验性基因转移技术运用到实际临床诊疗上的一个阶段性测试。该测试是在佛罗里达大学和宾夕法尼亚大学研究人员的共同指导下完成的，并且获得了美国国立卫生研究院眼科研究所的支持。

 　　患有此种Leber先天性黑内障的病人，其眼睛内部的受光体细胞是不能够对任何光源作出任何反应的。而这都是由于他们体内的叫做“RPE65”的基因不能够完全分泌出某种正常接收光源所需的蛋白质所致。研究人员就通过一种存在于大多数人体内的基本无害的腺病毒为载体将“RPE65”基因传输到病人的视网膜区域。 　　研究人员称此种基因转移手术不仅不会给病人带来任何的副作用，而且也不会使病人产生任何的“术后疼痛感”。而这三位受测病人自己则表示，在接受完手术之后，他们确实能模糊地感受到一定的光源。 　　美国佛罗里达大学鲍威尔基因诊疗中心（UF’s Powell Gene Therapy Center）眼科学的威廉姆.W. 豪斯威尔斯（William W. Hauswirth）博士强调说：“从病人术后的改善效果来看，不仅说明该手术确实发挥了一定的治疗作用，而且整个手术过程也是安全无误的。”

　　豪斯威尔斯博士早在30年前就已经开始了这种针对各种眼科疾病进行“基因注入”疗法的研究。他解释说：“在对Leber先天性黑内障类型2的眼疾病患进行‘基因注入’手术的同时，我们没有抑制他们自身的免疫系统。但目前尚在进行中的针对其他类型眼部疾病的研究却已经采用了该种做法。从理论上说，抑制免疫系统的做法似乎是必需的，因为我们使用的病毒载体也许会刺激到病人身体内的防御功能，使其产生有害的生理反应。但其实免疫抑制本身也会具有一定的传染风险以及可能带来其他的一些问题。”

　　美国国立卫生研究院眼科研究所的医学博士保罗.A. 瑟宾（Paul A. Sieving）称，在美国国立卫生研究院眼科研究所的支持下，该种“基因注入”疗法的试验性研究已经持续15年之久了。他说：“现在，该种疗法已经成功地帮助三位病人在一定程度上恢复了视力，这就充分证明了‘基因疗法’在治疗眼科疾病方面的有效性。而人类大部分家族遗传性疾病都是由于某种单个基因的突变而产生的，这为‘基因疗法’潜在的多种医疗作用的发挥提供了可能。” 　　同在佛罗里达大学鲍威尔基因诊疗中心工作的分子遗传学和微生物学教授巴里.J.伯恩斯(Barry J. Byrne) 也强调说：“此次测试性治疗在安全性上的突破具有里程碑式的意义，但预期治疗效果的取得则更令我们感到高兴，毕竟这才是我们的最终目的所在。”

 　　目前，在美国，大约有2000名Leber先天性黑内障类型2的病患，而该种疾病只是众多不可治愈性眼疾的一种。而在美国，患有各种不可治愈性眼疾的总人数则达到了20万。如果此种“基因疗法”能够广泛推广应用的话，将会给这些眼疾病患带来更多的曙光。