中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检

    中国研究者研究了一个中国家系Brugada综合征相关基因SCNSA的突变情况。研究者收集一个Brugada家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A基因突变检测，同时对136例家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性分析。结果发现在Brugada家系中发现了两个杂合变异，即SCN5A基因第二外显子上发现一个同义变异（A129G），没有导致氨基酸的改变（A29A）；第26外显子发现一个错义变异（T4492A），导致代表酪氨酸的1494位密码子突变为天门冬酰胺（Y1494N）。由此，研究者得出结论，在中国人Brugada综合征患者的SCNSA基因上发现了一个已经报道的同义多态位点（A29A）及一个新的错义突变位点（Y1494N）。/**/