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防治苯丙酮尿症应积极开展新生儿筛查

【 2009-12-01 发布 】 临床报道  

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  咨询人:赵女士

  问:我女儿查出患有苯丙酮尿症。请问这是什么原因造成的?以后该如何治疗呢?

  专家:中国医科大学附属盛京医院新生儿教授 富建华

  答:苯丙酮尿症(PKU),又称高苯丙氨酸血症,是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病,由于先天性的相关酶缺乏或活性低下,导致苯丙氨酸代谢障碍,代谢物不能正常地排出体外,在体内堆积,久而久之对体内各系统产生毒性,影响系统功能,对中枢神经功能的损害尤为突出,临床主要特征为智能低下,癫痫发作和色素减少。

  患儿初生时多无明显特殊的临床症状。一般出生3~4月后才逐渐出现临床症状,开始会出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象,如果没有及时的治疗,婴儿在4~9个月间开始有明显智力发育迟缓,特别是语言发育障碍,到了1岁时症状更明显。

  新生儿筛查是目前早期发现本病的有效手段。新生儿在出生3天后,采集一滴婴儿足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后立即寄送至相关筛查实验室。

  有关数据显示,我国每年出生有缺陷的人口约100万。而新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一。据了解,目前我国PKU的发病率为1/14700。这种能引致智力障碍的遗传代谢病,越早发现,干预效果越好,而新筛则是把握最佳治疗时机的关键。

  一旦确诊后,应该积极进行治疗,治疗开始年龄越小疗效就会越佳。目前,主要以饮食疗法为主。在幼儿期添加食物时,应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时也会导致神经系统损害,甚至死亡。所以,饮食治疗应有周密计划,治疗中应定期检测苯丙氨酸的水平,以便调整饮食。饮食控制至少需要持续到青春期以后。

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