防治苯丙酮尿症应积极开展新生儿筛查

　　咨询人：赵女士

　　问：我女儿查出患有苯丙酮尿症。请问这是什么原因造成的？以后该如何治疗呢？

　　专家：中国医科大学附属盛京医院新生儿教授 富建华

　　答：苯丙酮尿症（PKU），又称高苯丙氨酸血症，是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病，由于先天性的相关酶缺乏或活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，代谢物不能正常地排出体外，在体内堆积，久而久之对体内各系统产生毒性，影响系统功能，对中枢神经功能的损害尤为突出，临床主要特征为智能低下，癫痫发作和色素减少。

　　患儿初生时多无明显特殊的临床症状。一般出生3~4月后才逐渐出现临床症状，开始会出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象，如果没有及时的治疗，婴儿在4~9个月间开始有明显智力发育迟缓，特别是语言发育障碍，到了1岁时症状更明显。

　　新生儿筛查是目前早期发现本病的有效手段。新生儿在出生3天后，采集一滴婴儿足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后立即寄送至相关筛查实验室。

　　有关数据显示，我国每年出生有缺陷的人口约100万。而新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。据了解，目前我国PKU的发病率为1/14700。这种能引致智力障碍的遗传代谢病，越早发现，干预效果越好，而新筛则是把握最佳治疗时机的关键。

　　一旦确诊后，应该积极进行治疗，治疗开始年龄越小疗效就会越佳。目前，主要以饮食疗法为主。在幼儿期添加食物时，应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，甚至死亡。所以，饮食治疗应有周密计划，治疗中应定期检测苯丙氨酸的水平，以便调整饮食。饮食控制至少需要持续到青春期以后。