5基因变异会增患帕金森症风险

11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。
 
帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65岁的人群中，有1%～2%的人会患上这种疾病，其特征是震颤、行动迟缓、肌肉僵硬、身体难以保持平衡等。尽管目前的医学治疗可以缓解这些症状，但并没有治疗方法能够降低或阻止这种疾病的进展。
 
Tatsushi Toda和同事对2000多位日本的患者进行了分析，发现这种疾病的风险与基因PARK16、BST1、SNCA和LRRK2存在密切的相关性。在第二个研究中，Andrew Singleton和同事分析了5000多位欧洲裔患者的基因组，发现了这种疾病与基因SNCA和MAPT中变异密切相关。两个团队比较了彼此的数据，他们推测，发生在基因PARK16、SNCA和LRRK2上的变异增加了日本和欧洲人群发生帕金森氏症的风险，而发生在基因BST1和MAPT上的变异则增加了特定人群的风险。
 
以前的研究指出，发生在基因SNCA、LRRK2和MAPT的变异与某种罕见、显性的震颤（性）麻痹或与帕金森氏症相关的痴呆相关，表明与罕见帕金森氏症相关的基因也构成了典型帕金森氏症的复杂遗传基础。