专家解析世界首个麻风病全基因组关联研究成果

　　中国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法发现七个麻风病易感基因的研究论文，十七日由国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》(NewEnglandJofMedicine)在线发表。研究团队项目主持人、山东省医科院所属山东省皮肤病性病防治研究所“泰山学者”岗位特聘专家张福仁研究员，今天下午在此间向记者介绍了本次研究成果的相关情况。

　　张福仁研究员介绍说，本研究利用Illumina平台，在国际上首次对七百零六例麻风病例，一千二百二十五例正常对照进行全基因组关联分析。在分型成功的近六十万万SNPs中，根据P值选择了九十三个SNPs，采用Squenomon平台在两千四百六十八个汉族麻风病例、七百八十六个少数民族麻风病例与五千九百五十五个正常对照中进行验证，结果共发现了十五个SNPs与麻风发病相关，鉴定了七个麻风病的易感基因，分别是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。除了CCDC122及C13orf31基因功能尚未明确外，剩余五个发现的麻风病的易感基因，形成一个交互作用通路，从分子生物学水平上阐明了麻风病的发病机制。

　　本研究首次从分子生物学水平阐明了麻风病的发病机制，同时也是迄今为止世界范围内最大的传染性疾病的全基因组关联分析研究。七个易感基因在中国汉族人群及少数民族种群(苗、彝、壮等)中均得到了证实，这对在中国全国范围内进行易感个体的筛查具有重大意义，为中国麻风病一级预防的突破提供了可能。

　　张福仁研究员介绍说，麻风病是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病，全球每年仍有二十余万新发病例。麻风病对人类健康和社会构成的危害仍旧存在，是需重点防治的一类疾病。

　　他指出，流行病学研究、双生子研究及HLA表型的研究均提示麻风病具有遗传易感性，麻风病易感个体的易感基因在感染麻风菌后是否发病以及发病后的临床表型发挥至关重要的作用，但其易感基因尚未定位。在易感个体难以确定的情况下就不能对易感个体采取有效的保护，因此定位麻风病的易感基因，对于发现易感个体，实现麻风病的一级预防具有重要意义。