日美确定导致先天性心脏畸形的基因

【 2003-12-29 发布】　临床报道

美国得克萨斯大学和日本东京女子医科大学联合小组确定了导致先天性心脏畸形的一个基因。据介绍这个基因可能和半数以上的先天性心脏畸形有关，将成为解开发病机理、寻找治疗方法的线索。

综合７日的日本《读卖新闻》和《朝日新闻》报道，研究小组对日美先天性心脏畸形多发的两个家族共５４人进行了研究。两个家族中有患者２４人，研究人员发现，其中１７人体内名为ＧＡＴＡ４的一对基因中有一个出现异常。而没有心脏畸形的１３个人中，只有一人相同的基因出现同样的异常。

ＧＡＴＡ４位于人的第八号染色体。小鼠实验证明，ＧＡＴＡ４能促使生成心肌的基因变得活跃。研究人员认为，ＧＡＴＡ４的功能异常阻碍了心脏的正常生长。

先天性心脏畸形中最常见的是左右心房（室）间隔的肌肉组织在胎儿期发育不全，留下缺损，出生后左右心房（室）仍直接沟通，导致血液从左心房（室）流入右心房（室），使心脏负担加重。在新生儿中发病率约为１％。

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