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德国科学家发现控制血液凝固的关键基因

【 2004-02-12 发布 】 临床报道  

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德国环境和健康研究中心2004年2月5日宣布,一个德国科研小组经过几年的努力,终于确定了控制血液凝固的关键基因。除该中心的科研人员外,维尔茨堡大学和明斯特联邦生物研究所的科学家们也参与了这项工作。

科研人员发现,这种新发现基因的蛋白质能够激活在血液凝固过程中起主要作用的维生素K。简单地说,其蛋白质能把人体里那些已用过的不活跃的维生素K重新转化成活性维生素K。这些科研人员在当天出版的《自然》杂志上发表文章指出,在某些较为罕见的遗传疾病中,这种蛋白质的功能先天受损,因而患病的儿童在出生后不久就会因脑出血而死亡。目前,绝大多数患此类遗传病的儿童都可通过及时补充维生素K而获救。

科学家识别出一个维生素K形成有害血液凝块所需的基因,这一发现有望加快寻找治疗心律不齐和冠心病的新疗法的步伐。

在最新一期的《自然》杂志上,来自德国、英国和美国的三个独立研究小组分别报道他们定位了一个叫做VKORC1的基因,该基因有助于加强对抗血凝剂warfarin类药物如何工作的了解。

“这是一项激动人心的发现。”其中一篇研究的作者、伦敦帝国学院的Edward Tuddenham教授说。

“我们让病人服用warfarin是因为我们知道它能阻止维生素K的活动,从而阻止威胁生命的血液凝块形成。然而,我们还无法解释这一切是如何发生的。”

Tuddenham以及德国Wurzburg大学和美国北卡罗莱纳大学的研究人员的发现,应该可以揭示更多有关维生素K与血液凝块有何关联的信息。

“这一基因的发现有望导致更有效抗凝血疗法的诞生。”Tuddenham补充说。

科学家是通过研究对warfarin产生抗药性的大鼠和病人的基因、并与形成血液凝块的遗传性高危病人的基因进行比较找到这个基因的。



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