基因突变造成儿童早衰症

HGPS是一种罕见的、致命的基因病，特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见，但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变会渐渐造成儿童早老综合征(HGPS)患者细胞结构和功能的破坏。

大约4到8百万新生儿中有1例患有儿童早老综合征(HGPS)，尽管他们出生的时候似乎是健康的，但是大概在18～24个月的时候他们就会表现出加速老化的症状来，包括生长发育障碍、机体脂肪和头发减少、老化样的皮肤、关节僵硬、髋关节脱位。所有的孩子平均在13岁的时候就会死于心脏病或者是中风。

这项发表在《自然》杂志上的研究成果认为，这种疾病不是遗传性的，而是由于核纤层蛋白A基因的偶然突变造成的。核纤层蛋白A是细胞结构的支架，它可以让所有的神经细胞聚合在一起，并且与基因的表达和复制有关。

在研究中，科学家们运用微观技术和分子技术来检测儿童早老综合征(HGPS)患者的细胞核结构。在患者细胞衰老的过程中，在它们的核结构和功能上出现了渐进性的损伤，反应出异常的有缺陷的核纤层蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纤层蛋白A对正常儿童和老人的细胞进行处理，也会有非常类似的改变出现。科学家们现在确信在HGPS患者细胞衰老的过程中，细胞功能发生了很大的变化，这些变化直接与细胞中突变的核纤层蛋白A的含量有关。

科学家们希望通过对这一基因的进一步研究，找到治疗这种疾病的办法，甚至找到延缓衰老的“诀窍”。