一种脑内乳酸增高的新型脑白质病

２００３年，ｖａｎ ｄｅｒ Ｋｎａａｐ等报告了一种新型脑白质病，患者表现为缓慢进展的锥体、小脑和脊髓后索的功能障碍，ＭＲＩ显示脑室周围及深部白质混杂的异常信号，并且选择性累及脑干和脊髓传导束。磁共振波谱分析（ＭＲＳ）显示，脑白质中Ｎ－乙酰天冬氨酸（ＮＡＡ）显著降低、肌醇增高、胆碱正常或轻度增高、乳酸增高。最近，芬兰赫尔辛基大学Ｌｉｎｎａｎｋｉｖｉ等再次报告了５例类似病例，指出缓慢进展的感觉性共济失调是本病的典型表现。（Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ ２００４，６３∶６８８）

对芬兰５例患者的分析显示，本病特点为早期运动系统发育正常或轻度延迟，但从３～１６岁起出现共济失调，主要累及下肢，并且常伴有震颤。青春期时深感觉消失并出现肢体远端痉挛。患者普遍存在轻度运动耐受不能和感染后共济失调加重。Ｔ２加权像显示脊髓高信号，Ｔ２加权序列的轴位重建图像显示这种高信号位于脊髓后索。

显著而持续的乳酸增高是本病的另一显著特点。在严重脑白质病中常可见乳酸增高，如多发性硬化、Ａｌｅｘａｎｄｅｒ病、Ｋｒａｂｂｅ病。乳酸聚积常见于低氧状态或线粒体病，本文所报道的病例中无低氧状况，他们表现出的轻度运动耐受不能和感染后症状加重是线粒体疾病的典型表现，尽管肌肉的病理检查及呼吸链酶复合体均正常，线粒体病变仍是本病可能的病因。

星形细胞－神经元间的乳酸移动假说认为，突触的活动增强了星形细胞的糖酵解，产生乳酸，并进一步转运到神经元作为能源。所以另一种可能的解释是，星形细胞所产生的乳酸超出了逐渐变性的神经元和轴突的利用能力，或者从星形细胞到神经元的乳酸转运环节存在缺陷，从而导致乳酸聚积。