有神经系统症状的ＷＤ患者影像学及生化检查均有异常

英国皇家自由大学医学院Ｐａｇｅ等报告，有神经系统症状的肝豆状核变性（ＷＤ）患者可能存在着某种生化相关的组织机能异常。研究者认为，只要患者存在持续的神经功能障碍，就需要继续治疗。（Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ ２００４，６３∶６３８）

尽管经过充分的治疗，ＷＤ病人仍可能存在持续的神经功能缺损。研究者对１７例ＷＤ患者和１０名正常对照同时做了ＭＲＩ和磁共振波谱分析（ＭＲＳ）检查。１７例患者中１０例有神经系统症状，其余７例无神经系统症状，所有患者均接受了至少７年的药物治疗。

ＭＲＩ研究结果显示，在无神经系统症状的患者及正常对照组中，ＭＲＩ仅显示基底节和中脑有轻微结构异常。而有神经系统症状的患者组，除基底节和中脑有低密集区外，ＭＲＩ显示上述两个部位显著萎缩和局部高信号。ＭＲＳ检查结果则显示，在那些有神经系统症状的患者中，Ｎ－乙酰天门冬氨酸和Ｎ－乙酰天门冬谷氨酸明显减少，而在无神经系统症状的患者及正常对照组中没有这种变化。另外，两组病人中的胆碱含量均明显下降。