ＬＲＲＫ２基因突变与帕金森病相关

来自美国、荷兰和英国的３组研究人员在不同地区的帕金森病患者中检出了同一种ＬＲＲＫ２基因突变，且证实其在帕金森病家族中的检出率约为５％。

该新检出的ＬＲＲＫ２基因突变为２８７７５１０ＧＡ，可导致ＬＲＲＫ２第２０１９位密码子发生置换，由甘氨酸变为丝氨酸（Ｇｌｙ２０１９Ｓｅｒ）。

美国印第安纳大学医学院Ｎｉｃｈｏｌｓ等对来自３５８个家族的７６７例帕金森病患者进行了检测，发现其中３５例（４．７％）存在上述突变，其中３４例为杂合子，１例为纯合子。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１０）

荷兰鹿特丹Ｅｒａｓｍｕｓ医学中心Ｄｉ Ｆｏｎｚｏ等发现，在６１个帕金森病家族中，４个家族（６．６％）存在上述突变，而且这些家族起源于意大利、葡萄牙和巴西，表明该突变可存在于不同人群。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１２）

英国伦敦国家神经及神经外科医院Ｇｉｌｋｓ等发现，在４８２例散发帕金森病患者（其中２６３例经病理学证实）中，上述基因突变的检出率为１．６％，表明该突变也可能存在于散发帕金森病病例中。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１５）

该突变是迄今所发现的最常见的帕金森病病因。目前研究人员面临的最大挑战就是，探明该突变以及其他与帕金森病相关的ＬＲＲＫ２突变如何导致神经退行性变，以制订新的帕金森病治疗和预防策略。