脑腱黄瘤病的周围神经改变

脑腱黄瘤病（ＣＴＸ）是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病，致病基因位于常染色体２ｑ３３－ｑｔｅｒ，导致固醇２７－羟化酶缺乏，引起不同组织胆固醇代谢障碍。周围神经病是ＣＴＸ的常见临床表现之一。北京大学第一医院袁云等发现一个出现严重周围神经损害的ＣＴＸ家系，先证者为一例４２岁女性，３６年前逐渐出现反应迟钝，言语减少、动作迟缓笨拙和行走不稳等症状。先证者的二哥和弟弟均存在类似临床症状（自幼出现痴呆，行走不稳和足畸形），其父母无类似疾病。（中华神经科杂志 ２００５，３８：１９５）

通过观察及综合分析文献报道，袁云等将ＣＴＸ的周围神经损害分为３个病理类型：①轴索性周围神经病，以有髓神经纤维轴索变性和再生簇现象为主要表现；②髓鞘性周围神经病，以周围神经出现薄髓鞘有髓神经纤维和广泛而明显的洋葱球样结构为主要表现；③混合性周围神经病，轴索和髓鞘同等程度受累，出现许多有髓神经纤维的洋葱球样结构及再生簇现象。