胎儿鼻骨缺失可作为唐氏综合征的辅助筛查指标

除已经比较公认的颈半透明度、游离β人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等妊娠早期唐氏综合征(21三体综合征，先天愚型)标准筛查指标外，意大利Orlandi等发现，鼻骨缺失也是一个有用的辅助指标，但前提是，鼻骨缺失的诊断必须准确。(Am J Obstet Gynecol 2005, 192∶ 1107)

研究人员评估了2411名11.4～13.6周胎儿的鼻骨缺失状况，其中包括15名唐氏综合征胎儿。结果显示，非唐氏综合征胎儿的鼻骨缺失率为0.4%，远低于唐氏综合征胎儿(53.3%)。若仅用颈半透明度等三项标准指标进行唐氏综合征筛查，则检出率和假阳性率分别为87.0%和4.3%，但若将标准指标与鼻骨缺失情况相结合，则检出率可增至90.0%，同时假阳性率可降至2.5%。

一个严格、重复性良好的鼻骨缺失诊断标准，可能将有助于提高妊娠早期唐氏综合征筛查的准确率。