中国首例孕前诊断排除遗传性疾病正常婴儿诞生

中国首例经孕前诊断排除遗传性疾病后受孕的正常婴儿，六月上旬在湖南顺利诞生。这意味着中国通过“积极性优生”成功攻克基因遗传病这一重大生育难题。

据悉，一位进行性肌营养不良症(DMD)的女性携带者，十年前生下一患有DMD的儿子。孩子在四岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，现在已经完全无法行走。依常理，该女性即使进行产前性别诊断，要生下正常孩子的机率依然很小。

湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、著名生殖与遗传学专家卢光琇教授通过对该妇女采取孕前排除遗传性疾病的新技术即PGD，经过采用试管婴儿技术获得的多枚胚胎进行诊断，排查具有致病基因的胚胎，选择一枚优质胚胎移植到母体子宫，这位妇女最终产下一健康婴儿。

卢光琇教授认为，采用植入前遗传学诊断技术是一种“积极性优生”的办法，今后更多的单基因遗传病都可通过这种方法实施。

目前该院可进行孕前诊断的单基因病包括柏特-威利氏综合症、性畸形、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、脊髓性肌萎缩等二十余种。