新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变

     （北京）为了报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点，研究者 2例患者均为男性，年龄分别为3岁及2岁，均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退，头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩。肌电图提示骨骼肌神经源性损害。例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检，例2进行左小腿皮肤和肌肉活检，标本进行光镜和电镜检查。结果 2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索，其内充满空泡或致密物质。例1腓肠神经偶见小的致密轴索。例2的骨骼肌间小神经发现异常巨大轴索。两例骨骼肌均存在神经源性病理改变。电镜发现巨大轴索内存在颗粒样物质或空泡-膜管样结构。可见出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性，而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病。巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点。显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病。/**/