遗传性对称性色素异常症一家系致病基因的定位和突变研究

     （南京）为了探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因，研究者明确先证者的临床诊断后，收集该家系成员的血样抽提基因组DNA，应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位，并对该定位区域内DSRAD基因直接测序，分析其突变位点。结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体，和已知报道的区域一致。突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变，使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子。可见该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变。/**/