安徽省医院发现中国内地首个“进行性肌肉骨化症”病例

安徽省省立医院风湿内科的专家对外宣布，该院发现了一例罕见的进行性肌肉骨化症(fop)的病例，且该疾病在患者家族中存在不同程度的遗传。这是我国内地首次报告发现该病例。

据悉，患病女孩小丽(化名)今年16岁，两年前不明原因地开始出现第4、5腰椎右侧横突增生，并伴有疼痛。后来，颈部、左侧的肩胛骨以及两侧的肩胛骨之间都不明原因地出现质地较硬的包块。今年6月，家人带小丽前往安徽省立医院风湿科求治。通过拍片发现，小丽颈部两侧有明显的骨化现象，大脑颅骨外的皮下组织也有了明显的钙化。专家经过集体讨论研究后认为，小丽得的极有可能是一种名叫进行性肌肉骨化症（俗称“珊瑚人”）的罕见疾病。

据介绍，这种病最可怕的地方在于不只是长出新的“骨头”，而生出一副额外的骨架，把身体紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能危及生命。

安徽省立医院风湿科专家汪国生主任通过电子邮件与进行性肌肉骨化症研究的国际权威、美国宾夕法尼亚大学医学院的dr.kaplan取得联系，同时把患者及家族的相关情况传给他。6月28日，dr.kaplan发来邮件，确认小丽患的就是进行性肌肉骨化症fop。

由于目前fop尚无根治方法，安徽省立医院风湿科专家正与dr.kaplan做进一步的接触。