联合检查加母亲年龄是最有效的21三体筛查法

英国进行的研究证实，联合母亲年龄、妊娠前三个月胎儿颈半透明度(NT)、母亲血清中的游离β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和在妊娠前三个月进行的妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)检查是筛查21三体的最有效方式。

在这项母亲平均34岁的30,564次妊娠研究中，本方法在11-13周进行对21三体和其它重度染色体缺陷的检出率为“约90%，假阳性率5%”，研究人员在6月的《美国妇产科杂志》（Am J Obstet Gynecol 2005;192:1761-1781）上报告。

此检出率远高于母亲年龄达到的30%的检出率，伦敦国王医院的尼科雷迪斯（Kypros H. Nicolaides）和同事指出，“而且，联合筛查减少了10倍多的不必要的侵入性检查，从5%减到了0.4%”。联合筛查发现了30,543次妊娠中的330次染色体异常，包括196例21三体。在7.5%的正常妊娠中，21三体的估计风险为1/300，在21三体者中是93.4%，在其它染色体异常者中是88.8%。

作者认为，“在前三个月而不是中三个月筛查染色体异常更早地提供了可靠结果，因此选择有创性流产的更少”。他们说，联合方法评估的前三个月的21三体风险至少减少了90%的唐氏综合征儿出生率。

纽约康奈尔大学威尔医学院的彻维纳科（Frank A. Chervenak）和贝勒医学院的麦克古罗夫（Laurence B. McCullough）在相关评论中提到了此方法的伦理问题。“伦理是评估妊娠前三个月21三体的重要尺度”，他们认为妇产科医生有为孕妇常规提供孕期前三个月21三体筛查的道德责任，妇产科医生和本领域的专家也有发现、严格管理和揭露经济和非经济利益冲突的责任。