先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

      （天津）为了探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因，研究者收集CFEOM一家系，对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkage analysis)，对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离，并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。 KIf21A基因测序未发现突变，仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。可见此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型，致病基因定位于染色体带12p11.2-q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4 cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。 /**/