上海在遗传性肾脏疾病研究方面取得大进展

上海交通大学附属瑞金医院肾脏科在遗传性肾脏疾病研究方面取得了重大进展。由陈楠教授领衔的研究小组建立了规范、完善的肾脏病家系筛查流程，在国内率先开发、推广多项特异诊断指标，积累了近百组我国遗传性肾脏病家系宝贵资料。这项研究将大大提高遗传性、家族性肾脏病的诊断率。

多年来，瑞金医院肾脏科一直致力于遗传性肾脏病的研究和家系资料的收集，形成了一套完善的遗传性、家族性肾脏疾病的筛查体系，在国内率先建立皮肤、肾组织IA型胶原不同alpha链检测，血粒细胞alpha-半乳糖苷酶A活性检测，建立了多种遗传性肾脏疾病，如遗传性肾炎、法布里氏病、胶原III肾小球病等诊断体系及遗传性肾小球疾病鉴别诊断体系。近年来先后报道国内首例家族性胶原III肾小球病、原发性高草酸尿症等，同时积累了遗传性肾炎、家族性IGA肾病、家族性局灶节段硬化性肾小球病、巴特综合症、肾小管性酸中毒等大组病例及家系。据介绍，陈楠教授等科研人员还深入开展了多种遗传性肾脏疾病致病基因的研究，对十余例遗传性肾炎和三个法布里氏病家系明确了基因突变类型，在难治性肾病综合症患者中检查出四十多个足细胞相关蛋白编码基因的突变，其中多个突变为国际上首先报道的新发现突变基因，引起了世界上同行专家学者的关注和重视。