上海用干细胞移植救治黏多糖病患儿

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心3月30日为救治一名患黏多糖病、17个月大的双胞胎弟弟，创造了国内两项第一：一是在国内首次对这一罕见黏多糖病患儿成功地进行了造血干细胞移植；二是患者17个月大的双胞胎哥哥成为目前国内迄今为止干细胞移植年龄最小的供者。黏多糖病是一种罕见的、由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病，可分为Ⅰ～Ⅶ型。如果父母双方均为该病症基因的携带者，所生孩子有25%的获病几率。据该双胞胎的母亲介绍，其本人和丈夫体内都携带着致病基因。几年前生下的第一个孩子，经检查被确定为患有黏多糖病。6年后，她再次怀孕。夫妇俩担心孩子患有黏多糖病。在孕妇怀孕4个月时，检查发现为双胞胎，其中一个为黏多糖病患者，另一个为该病症基因的携带者。医生表示，出现如此情形的几率为1/10万。考虑到双胞胎中的一个是正常的孩子，医生建议生下这对双胞胎，对其中的患儿可以通过用造血干细胞移植进行治疗。2004年9月双胞胎兄弟出生后，患Ⅵ型黏多糖病的弟弟明显比哥哥身材矮小，并已表现出发育缓慢的迹象。据临床资料显示，这类黏多糖病患儿可表现为体格发育障碍，身材矮小；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手；头大，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚；肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，还可发生肺功能不全、颈神经压迫、脑积水等继发病变，时刻威胁着孩子的生命。因此，黏多糖病目前仍是危害儿童生命的一大杀手，迄今尚无有效治疗方法。但其中一部分患者，可通过造血干细胞移植进行治疗，而且治疗越早效果越好。经过为双胞胎兄弟进行的配对检查显示，他们虽为异卵双胞胎，但HLA配型一致，这样的概率在直系的兄弟姐妹中也只有25%。于是，医生从双胞胎哥哥身上采集了53毫升造血干细胞，注入了双胞胎弟弟的体内，顺利完成干细胞移植（对治疗效果本版将继续关注）。