国内首例遗传性特殊类型糖尿病确诊

广东省一16岁女孩得了一种罕见病———A型胰岛素抵抗综合征。据了解，该病属于极为罕见的遗传性特殊类型糖尿病，到目前为止此例为中国首例。

16岁女孩阿霞(化名)来自江门，她从14岁月经初潮后便不间断地出现月经不规则、量少等情况，到很多医院的妇科检查，一直找不到月经不调的原因。妇科医生发现阿霞除月经不规则外，还有多毛等表现。专家分析认为：阿霞的月经不调不只是妇科病这么简单，可能涉及其他疾病；与内分泌科专家会诊发现，阿霞还伴有餐前低血糖反应、面部及四肢多毛，颈后有黑棘皮样的皮肤病变表现。

阿霞的主诊医生意识到：阿霞可能患有一种罕见的与胰岛素受体基因突变相关的遗传性内分泌疾病——A型胰岛素抵抗综合征，而由于罕见和确诊的困难，目前在中国从未有人发现过，所以专家无法轻易下结论。为此，科室专门组织了一个研究小组对患者及其父母进行了进一步的追踪研究，最终用基因技术破解了阿霞月经不调之谜。

研究小组首先对阿霞进行更为仔细的检查，发现她的症状除了严重高胰岛素血症、黑棘皮病以外，而且体型消瘦；妇科B超发现其双卵巢呈多囊改变、血雄激素水平明显升高。这些症状正是A型胰岛素抵抗综合征的典型表现。第二步则是试图从阿霞的父母身上找出疾病的遗传倾向。经了解，其父母并非近亲结婚，父亲已患糖尿病5年，母亲经口服葡萄糖耐量试验也发现了糖尿病。第三步是对阿霞及父母的胰岛素抵抗程度进行比较，发现阿霞的胰岛素水平是父亲的3倍，而且胰岛素抵抗的临床表现比父亲更严重。

专家解释：阿霞月经不调，妇科B超发现双卵巢呈多囊改变、血雄激素水平明显升高，高胰岛素血症，颈后的黑棘皮样的皮肤病变都是A型胰岛素抵抗综合征的典型特征。过高的胰岛素水平可以导致阿霞阵发性餐前低血糖。

在综合了这些临床资料以后，研究组把目标锁定在A型胰岛素抵抗综合征的责任基因——胰岛素受体基因上。最终结果显示：阿霞正是从父亲处遗传了突变的胰岛素受体基因而导致发病。专家及其研究小组最终将此病例确诊为中国第一例胰岛素受体基因突变导致的A型胰岛素抵抗综合征。

胰岛素抵抗综合征也称伴黑棘皮病的胰岛素抵抗性糖尿病，这种罕见的综合征伴有黑棘皮病，黑棘皮病表现在颈部、腋窝、腹股沟部位色素沉着，可能是严重的长期的高胰岛素血症的皮肤症状。