用于诊断白血病的突变分析

【 2006-09-27 发布】　美迪医讯

突变分析能为B细胞慢性淋巴细胞性白血病(B-CLL)提供预后和预测信息。

P53是一种在有DNA损害时阻止细胞分裂的肿瘤抑制基因。当p53基因不能正常起作用时，分裂细胞中可能发生的基因突变就不受遏制，因而导致异常恶性细胞的积累。50％以上的人类癌症存在p53突变，包括结肠癌、乳腺癌、肺癌、膀胱癌、脑癌、肝癌和血癌。现在，Genzyme公司(剑桥, 马萨诸塞州, 美国; www.genzyme.com)基于p53突变分析开发了一种B-CLL诊断检验。

大量的B-CLL病人具有由突变和缺失引起功能异常的p53基因，这一数量随疾病发展而增加。研究表明，p53是B-CLL的一种弱预后因子。目前，医生一般用荧光原位杂交(FISH)检测p53缺失。FISH能检测17号染色体上p53 基因所在片段的缺失。但是，B-CLL病人可能有p53缺失、p53突变或二者兼有。Genzyme公司的新检测是一种基因测序分析方法，能检测p53基因中特定的突变，比单独采用FISH具有更高的灵敏度，从而为高危病人提供更丰富的诊断信息。

有了新出现的p53突变分析，Genzyme公司正在为B-CLL病人提供更多的诊断服务。该公司还提供轻微后遗症检测，可以检测B-CLL病人体内很轻微的疾病。

慢性淋巴细胞性白血病(CLL)是最常见的成人白血病，特点是功能不成熟的白细胞（淋巴细胞）在骨髓、血液、淋巴组织和其它器官中的积累。大约95％的CLL病例包含癌性B细胞。因为这些B细胞比正常细胞的生存期更长，因而开始积累并“挤出”正常、健康的血细胞。骨髓中功能不成熟细胞的积累可能致命。

Genzyme公司还推出了一种重要的新检验，它能监测用Gleevec（甲磺酸伊马替尼）治疗慢性髓细胞样白血病患者时他们的耐药性，还推出了两种新的急性骨髓性白血病(AML)分子检验。“提供这些新检验只是Genzyme公司承诺开发挽救生命的靶向药的开端，” Genzyme公司基因产品事业部总裁Mara Aspinall说，“我们将继续开发创新的检验，帮助医生为病人选择合适的治疗方法。” 该部致力于研究、开发和供应复杂检验服务。

Genzyme >> www.genzyme.com

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