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验血确定胎儿的遗传风险 【 2006-11-09 发布 】 美迪医讯
一种无创验血方法日前开发成功，可以确定胎儿是否有患遗传疾病的危险。
目前，遗传疾病的产前诊断是依靠检查妊娠10－20周时以创伤性手术获取的胎儿组织，这种手术会引起自发流产。在妊娠早期（6周）母亲的血液中含游离的胎儿DNA（ffDNA），使用ffDNA进行产前诊断可以避免创伤性检验，这对孕妇有很大益处，她们中有很多已经有了带遗传疾病的胎儿。
伦敦大学学院(London, UK; www.ich.ucl.ac.uk)儿童健康研究所遗传学与胚胎医学高级讲师Lyn Chitty说，“用于遗传疾病的高危妇女时此测试的优点非常明显。它能够比以往的绒膜绒毛取样或超声波更早地确定胎儿性别。它避免了大约一半妇女中出现的与创伤性检查相关的风险。”
该检查需要微量的ffDNA，ffDNA占母亲妊娠早期血液中DNA的5%。对ffDNA进行分析，以鉴别可以传给胎儿的父方基因。在2006年9月英国约克举行的英国人类遗传学协会年会上，Chitty博士描述了这项检查，他认为五年之内可以开发出检查囊性纤维化的无创测试。此外，其他科学家正使用该技术开发一种唐氏综合征的检查方法，他们认为在三到五年的时间内这种方法可以面市。
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