推广实时三维超声 有效降低出生缺陷

国家卫生部和中国残联发布的《减少出生缺陷和残疾行动计划》（2002~2010年）中的两个数字让人感到震惊：我国每年约有100万左右先天畸形或者有缺陷的婴儿出生，占全部出生人数的4%~6%，其中中枢神经系统畸形占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，畸形又呈多样化表现。面对如此严峻的状况，我们能否有效地扭转出生缺陷高发的现状？有关专家指出，出生缺陷的预防可以分为三级，一级预防是消除导致出生缺陷的原因；二级预防是尽早将发生缺陷的胎儿检出；三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少残疾的发生。由此看来，有效的检测手段,对于在早期准确、快速地对胎儿畸形作出鉴别诊断，无论是从医学角度还是从减少孕妇心理创伤方面，都是十分必要的。值得关注的是，近年来，实时三维超声以其快捷、直观、准确的优势为临床提供了更多的诊断信息。
　　
前不久，河北大学附属医院功能科的医务人员采用VO鄄LUSON－730型三维超声显像仪，对42例可疑中枢神经系统畸形胎儿，选取相应检查模式进行实时三维超声检查，并储存相应切面的二维图像及2～3幅实时三维图像，进行后期图像对比分析。结果表明,三维超声比二维超声检出部位准确率要高（分别为81.8％和93.9％）。但是，研究还表明，实时三维超声作为一项新型显像技术，还有一定局限性。在一定情况下，需与二维超声互相补充应用。
　　
在该研究中，河北大学附属医院的医务人员对在2004年4月～2006年4月在该院进行产前二维超声检查中被诊断为胎儿发育异常的109例病例中的42例疑似中枢神经系统畸形胎儿，在常规二维超声检查的基础上进行实时三维超声检查，并进行分析。孕妇平均年龄30.2岁，妊娠14～38周。
　　
在检查过程中，他们采用经腹凸阵三维容积探头（频率3.5～5.0兆赫），由同一操作者对孕妇进行实时三维超声检查。首先，医务人员选取针对可疑畸形部位的相应检查模式（表面模式、透明模式等），固定探头进行动态三维扫查，如图像情况不满意，则缓慢移动探头位置或调节XYZ轴，同时监控图像变化情况；
如胎儿体位不理想，需改变孕妇体位或嘱孕妇起身，进行适当活动，同时轻推胎体，待胎儿改变体位后再继续检查；在检查中如发现异常部位，需储存相应切面的二维图像及2～3幅实时三维图像，以便在后期进行图像对比分析时选取最佳图像。
　　
结果表明，在42例疑似中枢神经系统畸形胎儿中有8种畸形，其中单发畸形27例，合并多发畸形15例。在脑积水、脑囊肿等单发畸形的诊断上，二维超声与三维超声无明显差别，对于脊柱侧弯、脊膜膨出、脐膨出，二维超声部分漏诊，实时三维超声可通过透明模式判断侧弯的角度和方向，应用表面模式对体表膨出物进行三维重建确诊。一例全前脑胎儿经二维检查仅诊出合并勾手及手部结构异常，经实时三维成像后发现胎儿右侧尺骨缺失，手指部分缺失，存在手指也有部分缺失。另一例全前脑胎儿经二维超声检查提示眼距过窄、心室内强回声斑，实时三维超声则可直观胎儿面部，发现单鼻孔畸形、眼距过窄，但对心室强回声斑，三维超声无法显示。发生误诊一例，由于羊水过少，三维超声显示胎儿脑积水合并左手多指畸形，但引产后，胎儿肢体并无异常。二维超声检出部位准确率81.8％，三维超声检出部位准确率93.9％。
　　
妊娠16周后，已发育完全的神经系统解剖结构基本不会发生很大变化，在此时就可对部分中枢神经系统畸形检出，而无脑畸形更是在妊娠12周时即可进行诊断。同时，中枢神经系统畸形往往不是单独存在的，常合并多发畸形。该项研究显示，9例无脑儿中有6例同时合并脊柱裂等畸形；两例全前脑畸形，均合并有颜
面、骨骼等各方面畸形。这些畸形产生原因各异，可由遗传性、宫内感染、染色体变异等多因素所致，预后也因畸形度不同而相差较大。如单纯的脉络膜囊肿预后很好，并可在妊娠28周前消失，不引起任何症状及体征。但如果脉络膜囊肿合并多发畸形，染色体异常的几率就很高，其中以18-三体综合征最多见，应及时作染色体检查。因此，仔细、准确、全面的诊断对临床医生的诊疗方案和孕妇决定是否继续妊娠，起到必不可少的作用。
　　
■优势一:实现动态连续性观察
　　
研究人员介绍说，在二维超声和实时三维超声同时应用过程中他们发现，实时三维超声在实时性方面具有突出的优势。由于二维超声受胎儿活动影响较大，在同一时刻只能采集一个切面的图像，当需要多个切面观察某一部位时，如果胎儿体位移动，就不能获得良好的图像。而中枢神经系统畸形的胎儿常伴有羊水过
多，从而给胎儿活动提供了更大的空间，大大增加了超声检查的难度。实时三维超声则可以展现动态连续的观察过程，在同一时刻可同时获得三个相互垂直的断面，因而可在短时间内捕捉到多方位、多角度的立体图像，从而提高诊断率。
　　
■优势二:敏感性特异性强
　　
在图像的敏感性，特异性方面，二维超声由于受机器性能等影响，使对胎儿畸形的观察受到一定限制；实时三维超声可同时在三个方向上观察可疑畸形部位。并且，实时三维超声的多种模式可应用于不同检查部位，有针对性地对畸形进行观察。其中表面模式对于胎儿颜面部、体表肿物、脊柱裂、脊膜膨出、脑膨出及无脑儿等可清楚显示。例如，实时三维超声可准确地观察到脑膨出时颅骨、皮肤是否中断，膨出的脑膜内是否有脑组织回声以及裂脑的外观情况；对于脊柱裂畸形可显示皮肤缺损及膨出包块的表面情况；可显示18－三体畸形儿的喙鼻或单鼻孔立体图像，这些都是二维超声图像无法达到的。而透明模式中的最大模式可清晰显示骨骼系统畸形，从而提高了脊柱裂、脊柱形态异常、短肢、骨骼缺失、足内翻等畸形的诊断率。三维超声可对脊柱裂的异常椎体进行准确定位，尺骨缺失及手足形态异常的三维图像直观、形象，且不受胎儿体位、羊水量多少等限制，这是二维超声不可比拟的。
　　
■优势三:图像全面直观
　　
在图像储存及后处理方面，二维超声在图像冻结后，只能储存一幅幅图片，实时三维超声检查在取得一段动态图像后，即可进行脱机处理，其中的每一幅图像均可转换不同角度观察，从而可减少漏诊，使得多发畸形的检出率提高。
　　
在临床配合方面，由于以往的二维图像比较抽象，使得临床医生对畸形的判断大多依靠报告对病变的描述；而由于三维图像接近真实胎儿情况，使医生能够迅速了解病变的全貌，从而可有效缩短检查时间，同时也利于向家属交代病情。
　　
由此可知，实时三维超声对提高产科诊断水平起着非常重要的作用，它可以直接地显示胎儿头颅、颜面、四肢及体表的结构形态，因此更适用于常伴多发异常的中枢神经系统畸形的诊断。但是，实时三维超声作为一项新型的显像技术，同时也有一定局限性，例如表面模式的图像清晰度受胎儿体位、脐带干扰及羊水
量少的制约，同时孕妇腹壁较厚或水肿也会影响图像质量等。但是，随着实时三维超声仪器的改进和普及，常规应用实时三维超声筛查，将有助于更早、更及时地发现胎儿畸形病变。